Asian paljasti monesta väestöstä kerätyn yli 60 000 henkilön eksomin eli koko perimän proteiineja koodaavan osan tutkimus. Suomesta tutkimusaineistona olivat mukana METSIM-tutkimus Itä-Suomen yliopistosta sekä FUSION-tutkimus Helsingistä.
Tutkijoiden mukaan väestöjen välinen geeniperimän selvittäminen on tärkeää, jotta ymmärtäisimme eri väestöjen geneettistä historiaa ja biologiaa. Lisäksi geenitieto väestöistä on erittäin tärkeää harvinaisten sairauksien diagnostiikassa.
Tutkimukseen valittiin väestöotoksia Euroopasta, Afrikasta, Etelä- ja Itä-Aasiasta sekä Amerikan mantereelta. Tutkimus osoitti, että suomalaiset ovat perimältään niin erilaisia muista eurooppalaisista, että heidät pitää luokitella omaksi väestökseen. Suomalaisilla esiintyy muihin eurooppalaisiin tai aasialaisiin väestöihin verrattuna enemmän geenimuutoksia, joiden esiintyvyys väestössä on 1-5 prosenttia.
Hyvä esimerkki suomalaisesta geeniperinnöstä on tutkimuksessa löydetty AKT2-geenin geenimuutos, jota esiintyy yhdellä prosentilla suomalaista, mutta ei missään muualla maailmassa. AKT2 on insuliiniherkkyyteen vaikuttava erittäin keskeinen geeni.
– Olemme aloittaneet tutkimukset tästä geenistä jo muutama kuukausi sitten Turun PET-keskuksen tutkijoiden kanssa, kertoo professori Markku Laakso Itä-Suomen yliopistosta.
– PET-keskuksen professori Pirjo Nuutilan kanssa tehdyt mittaukset ovat osoittaneet, että tämän geenimuutoksen kantajilla on insuliiniresistenssiä erityisesti lihaksessa ja maksassa, mutta ei esimerkiksi rasvakudoksissa, Laakso jatkaa.
– Suomalaisten erilainen geenitausta antaa mahdollisuuden ainutlaatuisiin geenien toiminnan tutkimuksiin erityisesti Itä-Suomessa, missä koko väestön oletetaan periytyvän ainoastaan 1500 perheestä. Uudet tulokset geeniperimästämme vahvistavat Adolf Ivar Arwidssonin lausahdusta jo vuosisata sitten: ”Ruotsalaisia emme ole, venäläisiksi emme halua tulla, olkaamme siis suomalaisia”.
Tutkimuksen eksomisekvensoinnin tulokset on koottu myös ExAC-tietokantaan, joka on kaikkien tutkijoiden käytettävissä. Tässä tietokannassa on esitetty löydettyjen geenimuutosten esiintyvyys eri väestöissä sekä tietoa geenimuutosten funktionaalisuudesta eli siitä, miten eksonin alueella sijaitsevat geenimuutokset vaikuttavat syntyvän proteiinin rakenteeseen. Tällä tiedolla on keskeinen merkitys erityisesti harvinaisten sairauksien geenidiagnostiikassa.
Tutkimus on julkaisu Nature –tiedelehdessä.
