Huntingtonin tauti (HD) on perinnöllinen, kuolemaan johtava keskushermoston rappeumasairaus, joka aiheuttaa esimerkiksi häiriöitä liikkeiden hallinnassa, älyllisissä toiminnoissa sekä psyykessä.
Taudin esiintyvyyttä on Suomessa tutkittu aikaisemmin vuonna 1987, jolloin sen todettiin olevan yhtä harvinainen kuin Kaukoidässä (vallitsevuus 0,5/100 000). Jussi Sipilän tuoreessa väitöstutkimuksessa HD:n vallitsevuuden (2,12/100 000) havaittiin olevan Suomessa nykyään yli nelinkertainen verrattuna aiempaan tutkimustietoon.
Silti HD on selvästi harvinaisempi Suomessa kuin useimmissa muissa Euroopan maissa, joissa vallitsevuus useimmiten on 4-8/100 000, joskin hiljattain on julkaistu jopa yli 10/100 000 vallitsevuuksia raportoineita tutkimuksia.
– HD:n esiintyvyys Suomessa on samaa luokkaa kuin muilla Euroopan geneettisillä reuna-alueilla, kuten Kreikassa ja Islannissa. HD:n suhteellista harvinaisuutta suomalaisessa väestössä saattaa osaltaan selittää tutkimuksessa tehty havainto siitä, että kromosomin 4 suuren riskin haploryhmät ovat harvinaisempia suomalaisessa väestössä, Sipilä kertoo väitöstiedotteessaan.
HD-diagnoosien määrä alkoi lisääntyä Suomessa, kun taudin geneettinen testaus tuli mahdolliseksi vuonna 1993. Vuoden 2005 jälkeen vuotuisten diagnoosien määrä on kuitenkin vähentynyt. Geneettisellä tautitaakalla mitattuna diagnooseissa todettiin jonkin verran viivettä, mutta tämä väheni selvästi tutkimuksessa tarkastellun jakson aikana.
Sipilä selvitetti myös HD-potilaiden neurologista oheissairastavuutta.
– Potilaiden hoidon ja seurannan kannalta merkittävä löydös oli se, että kovakalvon alaisten verenvuotojen riski havaittiin HD-potilailla suurentuneeksi. Riskin kasvun todettiin alkavan jo sairauden kliinisen alun vaiheessa. Sen sijaan aikuisiällä HD-diagnoosin saaneilla potilailla oli epilepsiaa, aivoverenkiertohäiriöitä ja diabetesta samassa määrin kuin valtaväestöllä, Sipilä kertoo.
LL, VTK Jussi Sipilän väitöskirja Huntington’s disease in Finland. Epidemiologic, genetic and clinical studies tarkastetaan Turun yliopistossa perjantaina 21. huhtikuuta.
